Epidermolysis bullosa (EB), czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, to grupa rzadkich, dziedzicznych chorób skóry charakteryzujących się ekstremalną kruchością skóry i błon śluzowych. Osoby dotknięte tą chorobą, zwane często „motylkowymi dziećmi”, mają skórę tak delikatną, że nawet minimalny uraz, dotyk, czy tarcie może powodować powstawanie bolesnych pęcherzy, ran i blizn.
Główne cechy choroby:
- Kruchość skóry: Skóra oddziela się w wyniku urazu mechanicznego, co prowadzi do tworzenia się pęcherzy i nadżerek.
- Dziedziczenie genetyczne: EB wynika z mutacji w genach odpowiedzialnych za białka zapewniające integralność strukturalną skóry, takich jak kolagen lub keratyna. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny lub dominujący.
- Różnorodność postaci:
- EB simplex (proste): Najłagodniejsza forma, pęcherze tworzą się głównie na dłoniach i stopach.
- Junctional EB (połączeniowe): Cięższa forma, w której pęcherze występują w głębszych warstwach skóry.
- Dystrophic EB (dystroficzne): Może prowadzić do trwałych uszkodzeń, zniekształceń i poważnych blizn.
- Kindler syndrome: Bardzo rzadka forma, charakteryzująca się pęcherzami występującymi od wczesnego dzieciństwa.
- Objawy ogólnoustrojowe: Poza skórą, choroba może wpływać na błony śluzowe jamy ustnej, gardła, oczu, przełyku, a nawet narządy wewnętrzne.
Leczenie:
Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe EB. Terapia koncentruje się na:
- Zapobieganiu urazom i powstawaniu pęcherzy.
- Leczeniu ran i infekcji.
- Kontroli bólu.
- Opiece wielospecjalistycznej, obejmującej dermatologów, chirurgów, dietetyków i fizjoterapeutów.
Wyzwania:
Choroba znacząco wpływa na jakość życia pacjentów i ich rodzin. Wymaga codziennej, czasochłonnej pielęgnacji ran oraz dostępu do opatrunków specjalistycznych, co wiąże się z wysokimi kosztami. Rozwijane są terapie eksperymentalne, takie jak terapia genowa, przeszczepy komórek macierzystych czy terapie białkowe, które mogą w przyszłości przynieść przełom w leczeniu.
EB to choroba, która wymaga nie tylko opieki medycznej, ale również wsparcia psychologicznego i społecznego dla pacjentów i ich rodzin.