Diagnozowanie Epidermolysis Bullosa (EB) jest procesem złożonym, obejmującym ocenę kliniczną, badania histopatologiczne, analizy genetyczne i immunohistochemiczne. Celem diagnostyki jest określenie typu EB, jego ciężkości oraz potwierdzenie podłoża genetycznego.

 

Etapy diagnozowania EB:

1. Wywiad i badanie kliniczne

  • Wywiad rodzinny: Sprawdzenie, czy występowały przypadki EB w rodzinie.
  • Historia choroby: Objawy, ich nasilenie, występowanie ran i pęcherzy w odpowiedzi na urazy mechaniczne.
  • Badanie skóry:
    • Ocena lokalizacji i charakterystyki pęcherzy.
    • Sprawdzenie obecności blizn, zniekształceń, utraty paznokci.
    • Zwrócenie uwagi na błony śluzowe, np. jamy ustnej, przełyku czy oczu.

2. Badanie histopatologiczne skóry

  • Pobranie próbki skóry za pomocą biopsji.
  • Analiza poziomu oddzielenia warstw skóry w miejscu tworzenia się pęcherzy.
    • Poziomy oddzielenia:
      • Naskórek – w EB simplex.
      • Połączenie skórno-naskórkowe – w junctional EB.
      • Skóra właściwa – w dystrophic EB.

3. Immunohistochemia

  • Badanie próbek skóry w celu identyfikacji białek strukturalnych skóry.
  • Używa się przeciwciał do wykrywania:
    • Keratyny 5 i 14 (EB simplex).
    • Lamininy-332 i kolagenu XVII (junctional EB).
    • Kolagenu VII (dystrophic EB).
  • Brak lub zmniejszona ekspresja białka może wskazywać na konkretny typ EB.

4. Badania genetyczne

  • Najdokładniejsza metoda diagnozy, pozwalająca na:
    • Identyfikację mutacji genów odpowiedzialnych za EB.
    • Określenie sposobu dziedziczenia (autosomalny dominujący lub recesywny).
  • Metody:
    • Sekwencjonowanie genów (np. metoda Sangera) – badanie konkretnych genów powiązanych z EB.
    • Sekwencjonowanie eksomu – badanie wszystkich regionów kodujących białka w genomie.
    • Testy panelowe – analiza zestawu genów związanych z chorobami skóry.
  • Wyniki pomagają nie tylko w diagnostyce, ale także w prognozowaniu przebiegu choroby i planowaniu terapii.

5. Diagnostyka prenatalna i preimplantacyjna

  • Testy prenatalne:
    • Analiza DNA płodu pobranego przez amniopunkcję lub biopsję kosmówki.
  • Diagnostyka preimplantacyjna (PGD):
    • W przypadku zapłodnienia in vitro badanie zarodków pod kątem mutacji genów odpowiedzialnych za EB, przed ich implantacją.

6. Diagnostyka różnicowa

  • Wykluczenie innych chorób o podobnych objawach, takich jak:
    • Choroby autoimmunologiczne (np. pemfigoid pęcherzowy).
    • Inne genodermatozy (choroby genetyczne skóry).

7. Badania dodatkowe (w ciężkich przypadkach)

  • Endoskopia: W przypadku zajęcia przełyku.
  • Ocena narządu wzroku: W przypadkach bliznowacenia rogówki.
  • Testy mikrobiologiczne: W celu oceny infekcji ran.

Znaczenie diagnostyki EB:

  • Dokładna klasyfikacja typu EB umożliwia odpowiednią opiekę medyczną i planowanie terapii.
  • Konsultacje genetyczne pomagają w ocenie ryzyka dziedziczenia choroby w rodzinie.
  • Umożliwia udział w badaniach klinicznych i eksperymentalnych terapiach, takich jak terapia genowa.

Diagnostyka EB wymaga współpracy specjalistów z różnych dziedzin, w tym dermatologii, genetyki, histopatologii i neonatologii. Wczesna diagnoza jest kluczowa dla poprawy jakości życia pacjentów i ich rodzin.