Typy EB

Podział EB

Klasyfikacja EB uwzględnia trzy główne typy choroby: prosty (simplex), łączący (junctional) i dystroficzny. Każdy z tych typów jest spowodowany nieprawidłowościami w różnych cząsteczkach białkowych i charakteryzuje się różnym przebiegiem klinicznym

Podstawą do wyróżnienia trzech typów EB jest badanie mikroskopowe wycinka skóry. Celem badania jest określenie miejsca w przekroju granicy naskórka i skóry właściwej, w którym powstaje pęcherz. Na granicy tej wyróżnia się kilka warstw widocznych w mikroskopie (rys. 2). Jeśli pęcherz u pacjenta powstaje w warstwie komórek naskórka, wówczas rozpoznaje się typ prosty (simplex), jeśli w obrębie tzw. lamina lucida, rozpoznaje się typ łączący (junctional), a jeśli w warstwie zwanej sublamina densa, rozpoznaje się typ dystroficzny.

naskorek2

Rysunek 2 (za Sobczyoska-Tomaszewska A, Wertheim-Tysarowska K. et al. Med. Wieku Rozwojowego, w druku)

Każdy z trzech typów choroby różni się przebiegiem klinicznym, jednak w obrębie każdego z nich występują zarówno postaci o łagodniejszym, jak i bardzo ciężkim przebiegu klinicznym (schemat 1).

schemat

Schemat 1 Skróty nie objaśnione na rysunku: DDEB ?dominująca dystroficzna EB, RDEB ? recesywna dystroficzna EB

Za wystąpienie każdego z wymienionych trzech typów odpowiedzialne są mutacje w genach kodujących różne białka.

tab1

Tabela 1

Opracowała
mgr Katarzyna Wertheim-Tysarowska

 

 

 

1slider

Nasi Partnerzy

polymem.jpgkruk.jpgmojarana.jpgorphan.jpg6.jpglr.jpgmediamed.jpgeurordis.jpgconvatec.jpglines.jpgmolnlycke.jpg

button 1 200x135px

dotpay debra

nowa strona EB

fanimani debra eb

Konsultacja i pomoc pielęgniarska

Drodzy rodzice/opiekunowie jeśli potrzebujecie pomocy, konsultacji pielęgniarskiej i opieki w zakresie wiedzy o lekach, opatrunkach i ich zastosowania w leczeniu i pielęgnacji w Epidermolysis Bullosa zachęcamy cię do kontaktu z Debra Polska Kruchy Dotyk tel. + 48 668 837 308. Więcej danych teleadresowych w zakładce kontakt.