Opieka nad dzieckiem z EB

Typy EB

Wyróżnia się trzy podstawowe typy EB: prosty, łączący i dystroficzny. W ramach każdego typu istnieje wiele różnych podtypów; każdy z nich daje szereg objawów.

EB typu prostego (ang. EB Simplex):

Generalnie jest to stan w przeważającej mierze dziedziczony dominująco, rzadziej spotyka się przypadki dziedziczenia autosomalnie recesywnego.

Wyróżnia się 3 podstawowe podtypy EB typu prostego
EB prosty Dowling Meara

Łączący typ EB (ang. Junctional EB)

Łączący typ EB jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Może występować w postaci łagodnej, powodującej niewielkie ograniczenia sprawności i nie stwarzającej zbyt wiele długotrwałych problemów.

W jego najbardziej ostrej postaci ? Herlitz Junctional EB ? może jednak dochodzić do problemów z oddychaniem i przybieraniem na wadze, co może skutkować śmiercią w wieku niemowlęcym czy wczesnodziecięcym.

U niemowląt z Junctional EB może też dojść do wymagającej operacji blokady jelit.

Dystroficzny typ EB (ang. Dystrophic EB)

Dystroficzny typ EB może być dziedziczony autosomalnie recesywnie lub dominująco.

Przeważnie, w przypadku wielu zaburzeń genetycznych, przy dziedziczeniu dominującym objawy mają formę łagodniejszą.

Przy dziedziczeniu recesywnym występują różnice w natężeniu objawów, od zmian łagodnych do poważnych ubytków skórnych, do których może dojść w trakcie porodu lub w okresie późniejszym, w związku z powstającymi ranami.

Gdzie mogę dowiedzieć się czegoś więcej na temat EB ?

DebRA udziela wszelkich informacji na temat Epidermolysis Bullosa, można je otrzymac kontaktując się z DebRA.

Jakiego rodzaju pomoc będzie dla mnie dostępna ?

Możesz liczyć na pomoc udzielaną przez DebRA ? organizację charytatywną, której celem jest wspieranie osób dotkniętych EB.

W kwestiach niemedycznych, takich jak np. staranie się o pomoc rzeczową także udzieli DebRA

W sprawach codziennych można też zwracać się do miejscowych służb medycznych i pielęgniarek środowiskowych.

W jaki sposób mogę stwierdzić, jaki typ EB występuje u dziecka ?

Diagnostyka dokonywana jest na podstawie biopsji ? badania małego wycinka skóry.

Wycinek pobierany jest w znieczuleniu miejscowym i nie wymaga zakładania szwów.

Pobierane są również próbki krwi, od dziecka i od rodziców, by poprzez analizę DNA zidentyfikować rodzaj mutacji w genie; w przypadku osób będących nosicielami mutacji powodujących cięższe typy EB informacja ta może być wykorzystywana przy badaniach prenatalnych w przyszłości.

Czy istnieje lekarstwo na EB ?

Jeszcze nie, ale prowadzi się badania w kierunku skutecznego leczenia poprzez wymianę uszkodzonego białka skóry.

W jakim zakresie mogę opiekować się dzieckiem z EB ?

Możesz wykonywać wszystkie czynności, jakich wymaga opieka nad nowonarodzonym dzieckiem ? możesz je nosić na rękach, karmić czy zmieniać pieluszki; możesz też sama wykonywać niektóre specjalne zabiegi jak dbałość o pęcherze czy rany.

Pamiętać jednak musisz, że niektóre z wymienionych czynności muszą być wykonywane w nieco inny sposób. Pielęgniarka od EB udzieli ci niezbędnych instrukcji.

Zazwyczaj nie jest konieczne, aby nowonarodzone dziecko pozostawało w inkubatorze, chyba, że istnieją inne wskazania medyczne, np. wcześniactwo. Prawda jest taka, że wysoka temperatura i wilgotność wewnątrz inkubatora mogą pogarszać stan pęcherzy.

Jeśli dziecko pozostaje w łóżeczku, kładź je na specjalnej wyściółce jak np. podkładka firmy Spenco; tej podkładki używaj również przy podnoszeniu dziecka.

Na materac, w celu zmniejszenia ocierania, można nałożyć specjalna powłoczkę (Parafricta).

Kiedy musisz podnieść dziecko, przewróć je najpierw na boczek, umieść jedną rękę za głową dziecka, a drugą pod nim, tak aby dziecko znalazło się na twoich rękach i podnieś je jednym ruchem. Nigdy nie chwytaj dziecka pod pachami. Pamiętaj, otarcie może powodować powstanie pęcherzy i uszkodzeń skóry, bezpieczny jest tylko nacisk.

Ubranie dla niemowlęcia

Nagie dziecko z EB może sobie uszkadzać skórę wierzgając nogami czy poruszając rękami. Zalecamy zakładanie przylegającej odzieży (eliminujemy w ten sposób ocieranie się skóry o materiał).

Jeśli ubranko nie ma płaskich szwów, należy je przewrócić na druga stronę.

Pieluszki

Jednorazowe są odpowiednie, upewniaj się tylko każdorazowo, czy pieluszka jest dobrze zamocowana, aby ograniczyć ewentualność ocierania. Może okazać się konieczne wyłożenie pieluszki miękką wyściółką, aby jej brzegi nie dotykały skóry. Co do kremów i opatrunków, poradź się swojej pielęgniarki od EB.

Karmienie niemowlęcia

Czasami wnętrze jamy ustnej dziecka jest bolesne i pokryte pęcherzami. Jeśli z tego powodu trudno jest nakarmić dziecko, zaleca się stosować specjalny rodzaj smoczka tzw. smoczek Habermanna; wyposażony jest on w zawór, redukujący potrzebę silnego ssania i zapewniający odpowiedni przepływ mleka.

Przyjmowanie pokarmu z piersi jest dla dziecka często możliwe nawet, jeżeli szukając sutka podrażnia skórę na buzi ? można zastosować krem ochronny.

Ból w jamie ustnej podczas karmienia można ograniczyć stosując żele i specjalistyczne preparaty jak np. Gelclair; preparaty te aplikuje się na smoczek lub bezpośrednio do ust dziecka.

Pęcherze powinny być przekłuwane (zawsze z użyciem wysterylizowanej igły); pozostawione mają tendencję do powiększania się. Kiedy skóra nad pęcherzem nie jest uszkodzona, nie ma potrzeby zakładania opatrunku.

W wysuszeniu pęcherza i nie dopuszczeniu do dalszego ocierania pomocne jest zastosowanie pudru kukurydzianego.

Opatrywanie zmian skórnych

Niedopuszczanie do powstawania zmian skórnych przy EB nie jest na razie możliwe , choć badania trwają. Jest jeszcze wiele do pokonania, ale skuteczne leczenie w celu zapobieżenia problemom skórnym może w końcu stać się realne.

Pęcherze

Pęcherze powstają pod wpływem otarcia i niekiedy wysokiej temperatury.

Pęcherze powinny być przekłuwane (zawsze igłami sterylnymi) w celu zapobieżenia ich powiększaniu się.

Skóra nad pęcherzem nie powinna być usuwana, a cała powierzchnia przypudrowana pudrem kukurydzianym, aby wspomóc wysychanie.

Jeśli na wskutek uderzenia czy upadku doszło do zerwania skóry czy uszkodzenia skóry i powstała otwarta rana, konieczne jest zastosowanie opatrunku.

Zalecamy opatrunki łatwe do bezbolesnego usunięcia, takie jak Mepitel (Mölnlycke) czy Urgotul (Urgo). Mogą one być zakładane bezpośrednio na ranę. Na ten opatrunek należy nałożyć kolejny, który wchłaniać będzie ewentualny wyciek oraz zapewniać komfort i ochronę. Jeśli potrzebna jest większa ochrona, najodpowiedniejsze będą opatrunki Mepilex (Mölnlycke), kiedy natomiast chodzi o zapewnienie wygody ? Mepilex Transfer lub Mepilex Lite (Mölnlycke).

Niektórzy używają opatrunków Mepilex bezpośrednio na ranę.

Kiedy wskazany jest opatrunek cieńszy, alternatywnie do produktów firmy Mepilex można używać opatrunków piankowych, jak Urgocell czy Urgotul (Urgo). Zabezpiecza się je bandażem dzianym (dziana opaska podtrzymująca), takim jak np. Tubifast albo owija używając np. Actiwrap Latex Free (Activa).

Niektórzy wolą przytrzymywać bandaże plastrem; polecamy wówczas Mepitac tape (Mölnlycke). Stosować również można Mepilex Border, Mepilex Border Lite (Mölnlycke Healthcare) czy Allevyn Gentle Border (Smith & Nephew); są one samoprzylepne i nie wymagają bandaża czy plastra przytrzymującego.

Jeżeli przywrą zbyt mocno, można je łatwo usunąć używając takich środków jak Appeel (Clinimed) czy Niltac (ConvaTec www.convatec.pl ).

Wszystkie wymienione opatrunki mogą być pozostawione na ranie przez kilka dni, do czasu zagojenia się, chociaż niektórzy wolą je zmieniać codziennie.

Mepilex, Mepilex Transfer, Urgocell, Mepilex Border czy Allevyn Gentle Border mogą być również używane w celu ochrony miejsc łatwo ulęgających zranieniu jak kostki u nóg, kolana czy łokcie.

Wszystkie zalecane produkty są dostępne na receptę.

Zakażenia

Aby nie dopuścić do infekcji, na otwarte rany przed nałożeniem opatrunku zalecamy użycie kremu antybakteryjnego takiego jak Crystacide.

Jeśli pojawi się zaczerwienie, opuchlizna lub nasilenie bólu, należy skontaktować się z lekarzem, który przepisze antybiotyk.

Blizny

U osób z typem dystroficznym rany i pęcherze mają tendencję do gojenia się z pozostawianiem blizn.

Często w tkance takich blizn widoczne są małe białe wypukłe plamki ? prosaki (ang. milia) i jeśli nawet nie znikną, to nie stwarzają żadnych problemów.

Tkanka blizn jest delikatna; sugerujemy traktowanie jej zawsze z najwyższą ostrożnością.

Blizny mogą sprzyjać problemom ruchowym.

Niekiedy może pojawić się tendencja do zrastania skóry palców u rąk czy nóg. Aby tego uniknąć zalecamy bandażowanie; czasami konieczne jest usztywnienie czy interwencja chirurgiczna.

Bolesność zmian skórnych

Pęcherze i rany mogą być bolesne. Dla złagodzenia czy eliminacji bólu polecamy paracetamol) lub ibuprofen. Jeśli ból nie mija, w konsultacji z lekarzem można zastosować silniejszy środek.

Często podanie środka przeciwbólowego może być konieczne, aby móc zmienić opatrunek.

Jama ustna i gardło.

W jamie ustnej osób z typem dystroficznym częste są pęcherze, powodujące problemy z jedzeniem i piciem. Zalecamy używanie dozownika Hebermana, posiadającego specjalny smoczek, pomagający nakarmić dziecko z bolesnością jamy ustnej.

Aby zmniejszyć ból smoczek można posmarować żelem, takim jak np. Calgel.

Może być konieczne wzbogacanie wartości kalorycznej pożywienia, aby zrekompensować straty wynikające z problemów z ranami.

Odpowiednią dietę dla niemowląt i starszych dzieci pomogą ustalić dietetycy.

Jest ryzyko powstania pęcherzy w przełyku; doprowadzić to może do tworzenia utrudniających przełykanie blizn i przewężeń; istnieje możliwość ich być rozszerzania.

Jeśli dochodzi do refluksów, dla ochrony przełyku lekarz może przepisać leki neutralizujące kwasy żołądkowe.

Zaparcia

Zaparcia to powszechny problem przy wszystkich typach EB.

Pęcherze w okolicach okołoodbytowych mogą powodować bolesność przy oddawaniu stolca. Dziecko wstrzymuje stolec bojąc się bólu i dochodzi do zaparć. Pomocna jest właściwa dieta, bogata w błonnik i płyny.

Niekiedy przepisywane są leki na zmiękczenie stolca lub stymulację pracy jelit.

Oczy

Niektóre dzieci mają problemy z pęcherzami na powierzchni oka. Okulista wyspecjalizowany w EB, który powinien być regularnie odwiedzany, w razie potrzeby przepisze właściwe krople nawilżające.

Tłumaczenie

mgr Anna Strzepek

 

 

 

1slider

Nasi Partnerzy

polymem.jpgorphan.jpgmediamed.jpglr.jpg6.jpgmojarana.jpgmolnlycke.jpglines.jpgkruk.jpgeurordis.jpgconvatec.jpg

button 1 200x135px

dotpay debra

nowa strona EB

fanimani debra eb

Konsultacja i pomoc pielęgniarska

Drodzy rodzice/opiekunowie jeśli potrzebujecie pomocy, konsultacji pielęgniarskiej i opieki w zakresie wiedzy o lekach, opatrunkach i ich zastosowania w leczeniu i pielęgnacji w Epidermolysis Bullosa zachęcamy cię do kontaktu z Debra Polska Kruchy Dotyk tel. + 48 668 837 308. Więcej danych teleadresowych w zakładce kontakt.